新希望助孕[天使博芽国际],湖北十堰人民医院试管婴儿,湖北十堰人民医院三代

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楚天都市报8月3日讯（记者关前裕 通讯员马婷婷 陈娟）昨日，从十堰市人民医院传来喜讯，全球首例夫妇双方染色体平衡易位第三代试管婴儿在该院诞生，出生后体格检查和遗传学验证结果证实为健康男婴。这项科技成果经湖北省科技信息研究院查新检索中心认定，属全球首例。

昨日上午，记者在十堰市人民医院见到这个健康婴儿的父母卜姓夫妇时，他们激动地说：“是十堰市人民医院的第三代试管婴儿技术，让我们有了一个健康的孩子，一家人又有了希望。”

图为患者一家与十堰市人民医院生殖医学中心医务人员合影

4月3日，一声洪亮的啼哭声从十堰市人民医院的手术室传来。当看到面色红润、啼哭有力的宝宝时，卜女士和丈夫喜极而泣。回首漫漫求子路，她与丈夫可谓历经坎坷。第一个孩子，5岁发现肾功能衰竭，治疗4个月后离去。第二个孩子，5岁又发生肾功能衰竭，现在靠一周三次的血液透析才能勉强维持生命。饱尝两个孩子被疾病折磨的痛苦，从期望、失望到绝望，再到重新燃起希望，如今终于有了圆满的结局，夫妻俩不禁热泪盈眶。

邓锴博士介绍，TTC21B基因突变引起的肾痨12型属于一种极为罕见的遗传病，是目前已知的8000多种单基因遗传病中的一种，尚未收录于国家第一批罕见病目录的121种罕见病中。主要临床表现为进行性肾小管间质肾病、肾小管基底膜增厚、间质纤维化、晚期髓样囊肿等，显著的肾小球损害很快导致肾功能衰竭，给患者及其家庭带来巨大的痛苦和负担，目前尚无药物可治疗，只能通过血液透析维持生命。TTC21B基因突变引起的肾痨12型，通常为常染色体隐性遗传。

“该疾病在这对夫妇家族中无家族史，夫妇双方虽然都携带该基因的一个致病突变，但是没有患病，生育过一男一女两个患儿，一个患儿经基因检测发现携带了2个来自父母的致病突变，进一步对家系成员的基因检测发现该患儿的父源性基因突变来自奶奶，母源性基因突变来自外婆，由此可判断该疾病在本家系中为常染色体隐性遗传。”邓锴经过分析认为，这对夫妇生育后代的疾病再发风险为25%，他们可通过第三代试管婴儿技术来获得一个健康的后代。

图为十堰市人民医院生殖医学中心团队

经过详细的遗传咨询后，卜女士夫妇决定在十堰市人民医院生殖医学中心行第三代试管婴儿助孕。针对夫妻俩的实际情况，该中心主任张昌军教授带领团队经过几番讨论后决定，让患者进入胚胎植入前遗传学诊断治疗周期，即对胚胎进行染色体和基因检测，然后再将无该疾病的胚胎植入子宫妊娠，孕育健康的宝宝。

经过促排卵、体外受精、胚胎培养、囊胚活检，卜女士获得了4个囊胚，活检后进行遗传学检测发现，其中2个为携带了2个致病突变的复合杂合胚胎，1个为染色体非整倍体胚胎，均为不可移植胚胎，最后1个囊胚携带了1个来自母亲的基因突变且染色体为整倍体，理论上该胚胎形成的胎儿将不发病，根据2018年《胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识》中的标准，此胚胎可作为备选移植胚胎。医生将其植入卜女士的子宫并成功受孕。

历经十个月紧张漫长的等待，今年4月3日，卜女士顺利产下一名体重4.3千克的男婴，满月后经过遗传学验证，结果与胚胎检测结果一致。

图为湖北省科技信息研究院查新检索中心（国家发明奖项目查新单位）出具的科技查新报告

患者与生殖医学中心医务人员合影

C女士和M男士是没有亲缘关系的夫妻，婚后多年一直没能怀上孩子，慕名来到十堰市人民医院生殖医学中心。

接诊专家胡玥玥副主任医师给他们安排了助孕前优生学检查，发现夫妇双方都是染色体病患者：C女士发生了5号和9号染色体的平衡易位，M男士发生了1号和10号染色体的平衡易位。他们接受了遗传咨询师、牛津大学博士后邓锴副教授的遗传咨询。

邓锴博士介绍，染色体平衡易位是最常见的一种染色体遗传病，人群中发生率约为1/500～1/625，而夫妻双方都是染色体平衡易位携带者的概率只有几十万分之一。

染色体平衡易位携带者一般没有异常表现，但生育时会产生18种配子类型：包括1种正常, 1种平衡易位型和16 种不平衡分离的配子；双方都是平衡易位携带者的话，理论上可能产生324种胚胎类型，其中只有1种完全是正常核型的胚胎，3种是平衡易位核型的胚胎，这4种都属于整倍体胚胎，是可移植胚胎，320种是非整倍体胚胎，会导致着床失败，或者怀孕后发生胎停育、流产或胎儿畸形，不建议移植。

经过详细的遗传咨询和助孕条件评估后，C女士夫妇决定在十堰市人民医院生殖中心行第三代试管婴儿助孕。针对夫妻俩的实际情况，湖北省试管婴儿之父张昌军教授带领团队制定了完善的胚胎植入前遗传学诊断（PGD）助孕方案。

经过促排卵、体外受精、胚胎培养，C女士获得了3个囊胚。胚胎实验室负责人徐鸿毅副主任医师主持囊胚活检，3个囊胚均活检成功。

邓锴博士带领的遗传学小组对活检样本进行遗传学检测，得到了一个又喜又愁的结果：喜的是3个胚胎中幸运的有1个整倍体胚胎，这可是百里挑一；愁的是这难得的胚胎并不完美：它是一个嵌合体胚胎，嵌合体胚胎简单来说就是既有正常细胞，又有异常细胞。嵌合体胚胎形成胎儿的几率低于正常胚胎，但是它还是有一定的发育潜能的。根据国际胚胎植入前遗传学诊断学会（PGDIS）的建议，此胚胎可作为备选移植胚胎。

课题组经过慎重讨论，和患者夫妇充分交流沟通后，2019年4月26日，医生将这枚胚胎植入C女士的子宫并成功受孕。在孕21周左右，对C女士做了羊水穿刺，抽取羊水进行产前诊断，羊水细胞染色体检查和基因拷贝数变异（CNV）结果显示胎儿染色体核型是整倍体。

历经十个月紧张漫长的等待，今年1月2日，C女士顺利产下一名体重4.3千克的男婴，体格检查正常，出生后取脐带血、胎盘、脐带样本进行CNV检查和半岁时外周血染色体检查等遗传学验证结果与羊水细胞检测结果一致。

十堰市人民医院生殖医学中心主任张颖博士告诉记者：遗传病并不罕见，遗传病即便得到确诊，也不能根治，严重影响人类健康。通过胚胎植入前遗传学检测技术（PGT，俗称第三代试管婴儿）阻断遗传病患儿的出生，使遗传病患者的生育回归正常，是该中心的一个主要探索方向。这一成果填补了国际上的空白，标志着十堰市人民医院生殖医学中心的试管婴儿技术实力位于全国前列，能够非常好的为全国乃至全球不孕不育或有遗传问题的夫妇提供强大的技术服务。

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