在黄晓杰主任的带领下，徐州妇幼保健院生殖医学中心科研团队经过一代、二代试管婴儿技术的不断完善，通过第三代试管婴儿技术可以实现筛选遗传学正常胚胎移植妊娠的目的，成为苏北和苏中唯一具有第三代试管婴儿技术资质的医疗单位。
丈夫患有严重少弱精子症导致妻子多年未孕
30岁的张女士和丈夫李先生已结婚4年，但一直没有怀过孕。2019年4月，张女士和李先生来到徐州市妇幼保健院生殖医学中心寻求帮助。
该中心主任、胚胎植入前遗传学检测（PGT）项目负责人黄晓洁接诊后，通过检查发现李先生患有严重少弱精子症，染色体核型分析显示45，XY，rob（14;21）（q10；q10），属于14号染色体和21号染色体的罗氏易位。
罗氏易位的携带者与正常核型的人婚配，理论上有1/6的概率形成染色体数目正常的胚胎，生出正常的胎儿；有1/6的概率是罗氏易位携带胚胎，出生后表型正常，但到了育龄会面临和上一代一样的问题；有4/6的概率会形成染色体不平衡胚胎，也就是染色体数目异常，如21三体，也可能会出现其他类型的非整倍体，导致女性可能会出现不孕、胚停、反复自然流产或产下染色体异常胎儿。此外，罗氏易位的男性携带者是常伴有少弱精子症的，可能导致女性不孕。
像张女士这种情况，黄晓洁主任不建议她再继续尝试自然受孕。“李先生患有严重少弱精子症，自然受孕的概率较低；李先生还是罗氏易位携带者，形成的胚胎染色体异常的概率很高。”黄晓洁解释，张女士可能面临着反复自然流产、生育染色体异常胎儿的高风险。另外，对于后代具有染色体异常高风险的情况，需要进行密切监测，一旦发现胎儿染色体异常就要进行人工引产，给孕妇带来精神上的痛苦和身体上的损伤。胚胎染色体异常还有可能造成稽留流产。由于稽留流产不是自然流产，需要反复地做清宫，导致有些病人出现子宫腔的粘连，粘连以后，女方再怀孕的机会就会大大的减少，有些人甚至粘连到闭经。因此，黄主任不建议张女士再继续尝试自然受孕，因为对女性无论是精神还是身体上的伤害都非常大。
第三代试管婴儿技术成功助孕阻断染色体病向后代传递
黄晓洁主任介绍，胚胎植入前遗传学检测（Preimplantationgenetictesting，PGT）技术，俗称第三代试管婴儿技术，可以实现在孕前对胚胎进行遗传学检测，筛除染色体异常胚胎，从源头上阻断染色体病向后代传递。
张女士和李先生家在农村，曾四处求医，经历过很多曲折。他们不希望下一代再经历生育难题以及病急乱投医带来的痛苦。因此，张女士和李先生要求进行胚胎植入前遗传学检测，筛选胚胎进行移植。
2019年4月15日，进周期（降调），4月25日开始进行超排卵治疗。2019年5月6日，生殖医学中心获卵21枚，培养获得10个可供活检的囊胚。
“我们采用的是单精子全基因组扩增联合MaReCs技术来进行遗传学检测，简单来说第一步是筛除染色体不平衡的胚胎，相当于筛除了那4/6概率。第二步是在实验室抓取男方的单个精子辅助区分罗氏易位携带者，相当于筛除了1/6的概率，只留下那1/6不携带罗氏易位染色体、染色体数目正常的胚胎。”黄晓洁解释，由于第一步从3个非整倍体胚胎中只寻找到了一个21号染色体罗氏易位断裂点，3个废弃胚胎当中没有寻找到可用的断裂点，因此需要采集男方的单精子寻找14号染色体断裂点，辅助区分染色体易位携带者。共采集了23枚精子，最后成功从1枚精子中找了14号染色体的断裂点。而这是单精子扩增联合MaReCs技术在江苏省的首次临床应用。
黄晓洁主任
黄晓洁介绍，胚胎的PGT检测结果显示，10枚囊胚中有7枚是整倍体胚胎，其中6枚是不携带罗氏易位染色体的胚胎。2019年10月18日，张女士在中心成功接受了1枚不携带罗氏易位染色体胚胎的移植并成功受孕，这是她人生中第一次怀孕，张女士激动不已。
第三代试管婴儿的费用主要是促排卵的药物费用和胚胎筛查费用，这两部分的费用可能占一半以上。
1.试管婴儿的药物成本占总成本的很大比例，主要是促排卵期间的药物成本。促排卵药物分为降调药物和促排卵药物。不同患者在这部分的费用是不同的。促排卵成本波动很大，一般在8000~15000元左右;
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p(柬埔寨金边皇家医院)