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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
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姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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四川在线记者石小宏
2021年12月28日上午9点01分，成都市妇女儿童中心医院首例“第三代试管婴儿”顺利降生，宝宝体重7公斤，身长50厘米，是个足月的大胖小子。这是成妇儿完成的第一例运用“胚胎植入前遗传学检测 （PGT)”技术进行胚胎遗传学诊断出正常胚胎，移植后孕育出健康宝宝，也意味着成妇儿三代试管婴儿技术全链成熟和成功。
35岁妈妈的坎坷孕路 终于在成妇儿喜得贵子>
踏进成妇儿生殖健康与不孕症科时，小许（化名）已经35岁了，夫妻俩告诉成妇儿生殖健康与不孕症科主任王芳，小许之前已经怀了三次孕，都因为胎儿染色体异常，还没有等到瓜熟蒂落的那天，就流产和引产了。王芳告诉记者，“最后夫妻二人选择了做第三代试管婴儿。”
2020年11月18日，成妇儿获得了第三代试管婴儿试运行资格，小许夫妇在12月底完成了胚胎检测，获得了两枚正常胚胎，后来因为疫情原因，在外地工作的夫妻俩不能入川，直到等到了2021年4月才完成的胚胎移植，不过好事多磨，最后喜得贵子，“如果不是疫情的原因，大胖小子会提前至少两个月来到他们身边。”
23年的沉淀 换来全链的成熟和成功>
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成妇儿实施人类辅助生殖技术已有23年历史了，“一代二代试管婴儿已是22年前的事了。”王芳感叹地说，“第三代在第二代的基础上还需要完成胚胎活检、基因检测、鉴定及后续工作，这不仅是技术上的提升，更是管理和伦理的更高要求。”
取囊胚滋养层细胞、送基因实验室检测、单胚胎冻存和复苏、胚胎移植、着床、妊娠、孕中期羊水检测、顺利产子......每一个重要细节都是考验。“在取滋养层细胞时，我们要保证不能过度破坏，更不能操作不当，这些都可能会导致囊胚丧失生机失去机会；在胚胎移植时，我们要考虑妈妈子宫内膜是否正常，是否是最合适容纳胚胎着床的时间，需要精确地计算内膜与胚胎的同步性，让胚胎有最大的几率实现着床和妊娠，”王芳解释，“第三代的关注点是染色体的数目、结构和特定基因的正常，但不能确定是否会突变、变异导致流产或后代的缺陷，因此还需要通过羊水检测等手段，持续观察，直到宝宝平安出生，才能印证这个技术在全链条上都是成熟成功的。”
实际上，在获得第三代试管婴儿试运行资格前，也有很长的一段路要走，王芳告诉记者：“医生需要国家培训基地统一培训，国家专家库的成员会进行现场审核、观摩、检查实验室人员的操作，后续还会对胚胎检测准确性进行考核等，在这个过程中，医院伦理全程监督审核，在任何一个环节，医院伦理都会强力地介入。”
3.生育后女性的子宫处于很脆弱的时期，需要一定时间来恢复，因此产后复查也是为了检查一下子宫的恢复情况，避免子宫没有恢复好留下后遗症。
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