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有一些罕见的遗传病基因会带给新生儿，造成一个家庭的不幸，第三代试管婴儿技术可以筛查胚胎的染色体，在胚胎形成的早期就做出筛查和干预。
目前做第三代试管婴儿的人越来越多，一方面可以阻断遗传基因，一方面可以筛选胚胎性别，不妨跟随绿桥Sally顾问来了解一番。
抱着5天大的孙子，奶奶高兴地哭了，如果不是现代医学，我的家庭就要破裂了。
来自郑州的小林（化名），结婚8年，2014年生下一个足月女婴。婴儿出生时，看上去像个正常的孩子。
噩梦从半岁开始。
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小林发现，与同龄婴儿相比，他的智力和动作都不发达。不幸的是，当他一岁左右，眼睛也有视力障碍。
2016年，孩子两岁时被诊断为家族性渗出性玻璃体视网膜病变，四肢不对称，厚度和长度略有不同。
基因测试显示孩子患有亚当斯奥利弗综合征。
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AOS是一种罕见的遗传性多发畸形综合征，活产儿发病率仅为12万。目前共有6种致病基因，其中dock6基因突变为常染色体隐性遗传。也就是说，如果雄性和雌性都是携带者，它们的后代患病的概率是14。主要临床表现为先天性皮肤发育不全和四肢横形缺损，并伴有多器官畸形和心、眼、神经系统疾病。
第三代试管技术阻断了罕见病的基因通道
无奈之下，小林经朋友介绍，决定成为第三代试管婴儿。
后来，她去医院时，医生根据患者年龄和卵巢功能为她制定了个性化的促排卵方案，并决定实施pgtm辅助妊娠。
植入前基因检测技术，俗称三代试管婴儿，是指利用基因检测技术检测试管婴儿胚胎的染色体或基因，将正常胚胎植入子宫内，阻断致病基因突变从源头向后代的传播，从而实现优生优育。
首先，专家组利用基因检测技术进行家族验证，鉴定出遗传病基因。根据对夫妻双方的血样分析，夫妻双方都有dock 6基因突变，他们的女儿也有dock 6基因突变。她的女儿被诊断为亚当斯奥利弗综合症。
然后，研究小组为小林夫妇开发了一个个性化的第三代试管受精项目。
2019年7月4日，小林通过促排卵获得14枚卵子，其中11枚正常受精，最终形成5枚可用囊胚。用单基因疾病分子遗传学试验（pgtm）检测了5个囊胚的活组织细胞。
2019年10月12日，实验室胚胎学专家对唯一的囊胚进行解冻复苏，移植医生将其成功移植到小林的子宫腔内。
2019年11月11日，一个激动人心的消息传来，小林怀孕了！B超显示单胎宫内妊娠。
2020年3月16日，羊膜穿刺术显示胎儿未携带dock6基因突变。Pgtm技术成功地阻断了AdamsOliver综合征的遗传基因。
2020年6月18日，怀孕38周的小林平安产下一名健康男婴，体重3040克，身长52厘米，出生后1分钟和5分钟阿普加评分为10分。
如今独身主义者、都市白领等已经成为第三代试管婴儿的主题。美国梦美(HRC-Fertility)生殖医疗中心专家建议这类人群如果还有在最佳生育年龄的，应尽快将自己的保存生育能力保存起来，以保存自己的生育能力。目前，美国梦美(HRC-Fertility)生殖医疗中心在保存生育能力和囊胚培养的临床实践中已经有26年的历史，已经掌握了自己独特的技术，不会在卵子的冷冻和溶解过程中，损害到卵子的质量。不幸的是，这类人群一般都过了最佳的生育年龄，均处于大龄生育的范围之内。
大龄生育切不可盲目受孕，应选择适合的方式辅助。美国梦美(HRC-Fertility)生殖医疗中心曾对就诊的5000名大龄女性(35岁，50岁)做过相关调查。发现：55%因各种生殖疾病发生不孕，5%发生能生出健康的宝宝，而剩余的40%，虽然能正常受孕，但是夫妻一方或双方患有基因异常或家族遗传性疾病，出生的宝宝自然也是不健康的。面对这一数据，不禁使人望而生畏。
基因遗传病和家族遗传病检测(PGS/PGD)是第三代试管婴儿助孕技术的核心内容。PGS/PGD基因筛查技术主要是对囊胚在移植到子宫前对其进行全面筛查。通过PGS基因筛查技术对囊胚的46条基因一一比对，可以筛查出发生异常的染色体;通过PGD基因诊断技术可以准确判断出125种基因异常性疾病和所有的家族遗传疾病。美国梦美(HRC-Fertility)生殖医疗中心专家说，在美国每年有超过8万名女性将接受试管婴儿助孕技术来组建家庭。究其原因，不只是想通过第三代试管婴儿避免某些疾病，还在于想通过该技术可以生特性宝宝(如双胞胎、龙凤胎等)。
试管婴儿助孕技术更符合优胜劣汰的优生学之说。如果男性的精子出现了染色体异常的现象，不会在其机体上有什么不良体现。某些基因异常是不会影响到精子活力的，若通过自然受孕的方式实现孕育，精子与卵子结合的质量是不可控的，宝宝出生后有极大可能为不健康的。美国梦美(HRC-Fertility)生殖医疗中心的专家可以在超高倍显微镜下选取质量最好、活力最强的精子与卵子结合。待受精卵被培育成囊胚后，通过PGS/PGD基因筛查诊断技术排查掉不健康的囊胚，只将没有基因异常和家族遗传病的囊胚移植到女性子宫腔。
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美国梦美(HRC-Fertility)生殖医疗中心的专家说，孕育健康的生命是从优质的基因开始的，男女双方基因的异常与否，直接决定了宝宝出生后的健康。所以，受孕前的身体检查及囊胚植入前对基因进行检测是非常有必要的。
近些年，生活节奏的加快、精神生活的匮乏、生活环境的污染这些因素都是导致基因异常的间接因素。美国梦美(HRC-Fertility)生殖医疗中心的专家说，如果人们长期处于这样的生活空间里，机体不知不觉就会发生基因异常。所以以下几类人群在自然受孕前或进行试管周期前做好基因检测：曾经生育过基因异常的宝宝、反复发生原因不明流产的夫妇、接触过有毒物质者、长期接触各种辐射工作、生殖功能障碍者、生殖器官异常者、第二性征异常者、新婚人群等。
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