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试管百科    2022-06-07 12:17    浏览571次
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随着社会经济发展,环境污染、辐射导致了人体染色体异常的频繁发生,临床案例显示,有很多小夫妻不能怀孕或是怀上了又莫名其妙地流产,检查后才发现原来是幕后大Boss——染色体异常在捣鬼。

在了解染色体异常之前,我们先来说说什么是染色体。

我们都知道,人类有23对染色体,染色体(Chromosome)和染色质是同一种物质在细胞形式,是一种由DNA、组蛋白、非组蛋白及RNA等组成的核蛋白复合物,是遗传物质-基因的载体。

一般来说,体细胞的细胞核内的染色体是成双成对的,有23对(即46条),其中一对是性染色体(X和Y),可以决定性别。其它22对(即44条)是常染色体,也都有自己阿拉伯数字编号,只是正常情况下不会写出来。

正常男性染色体核型是46,XY。46这个数字是指总共有46条染色体,XY是指包含一个X和一个Y染色体。

正常女性的染色体核型是46,XX。正常女性核型包括两个X染色体。

染色体核型正常,要求不仅是数目正常,也要求结构是正常的。这46条染色体各有独特的结构和分区、条带等,可以通过细胞染色技术等方式辨识。

精子和卵子的分裂过程

成熟的精子和卵子形成都要经过一种特殊的细胞分裂,叫减数分裂,要求这23对染色体的每一对染色体都要分开,比如XY会变成一个X和一个Y,XX会变成一个X和另外一个X,22对常染色体也是如此。

这样形成的精子细胞和卵子细胞里面仅仅包含减半的染色体组套,由成对的状态变单身,形成单倍体生殖细胞。

这个过程要求这23对染色体,每对都要乖乖分开,那么万一那一对染色体没有分开,异常就从此发生。

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染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。

目前已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

染色体是基因的载体,染色体病即染色体异常,故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明,可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。

物理因素:人类所处的辐射环境,包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射,地球辐射及人体内放射物质的辐射,人工辐射包括放射辐射和职业照射等。

电离辐射因导致染色体不分离而引人注目。有试验证明,将受照射小鼠处于MⅡ中期的卵细胞和未受照射的同期卵细胞比较,发现不分离在受照射组中明显增高,这一现象在年龄较大的小鼠中尤为明显。

人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长,发现实验组三体型频率较对照组高,并引起双着丝粒染色体异位、缺失等染色体畸变。

化学因素:样的化学物质,有的是天然产物,有的是人工合成,它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体,而引起染色体畸变。

遗传因素:染色体异常常可以表现为家族性倾向,这也提示染色体畸变与遗传有关。

自身免疫性疾病:自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用,如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。

试管婴儿有效避免常见的遗传疾病?

在临床上,有过这样的案例,孕前做了各种检查,夫妻双方都很正常。但最后还是因为染色体异常问题,无法保住孩子。这样的事情在医学上并不少见,尤其是在。

因此,也有很多人会直接选择第三代试管婴儿,经过染色体筛查,移植了健康的胚胎。

第三代试管婴儿技术是什么呢?

它是在第一、第二代试管婴儿基础之上,即通过促排取卵取精,通过ICSI技术(即卵胞浆内单精子显微注射技术 )将精子注射进卵子,辅助授精,并将成功受精的胚胎培养成囊胚,取部分细胞进行遗传检测,挑选正常的胚胎进行移植。

它的优势亮点就是在胚胎植入子宫前对胚胎进行检测,选择优质的胚胎移植,提高试管成功率。

其中第三代试管婴儿技术也分两种检测手段,PGS胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening)与PGD胚胎种植前基因诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis)。

PGS是通过遗传学分析技术(目前最高的检测平台是新一代测序技术NGS),对胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,通过一次性检测胚胎23对染色体的结构和数目。

而PGD主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因,适用于患有单基因疾病的夫妇,通过此项技术有效避免下一代携带遗传疾病基因。目前植入前遗传诊断可以诊断一些单基因遗传病,比如遗传性耳聋、多囊肾、地中海贫血等疾病。

第三代试管婴儿技术的诞生发展是很多不孕家庭的福音,可以帮助选择生育健康的后代并提高临床妊娠率与降低流产率。

近年来,我国不孕不育人数比例不断上升,据报告显示,全国育龄人群中不孕不育率已高达12.5%,而在北上广等经济相对发达的地区甚至达到15%以上。伴随着“二孩”、“三孩”政策的到来,辅助生殖技术的需求也随之飙升。多种因素驱使下,越来越多的人群把目光投向了东南亚国家乃至美国。

一、海外试管婴儿成功率高

成功率是试管妈妈关注的重点问题。试管婴儿的成功率并非百分之百,国内成功率普遍仅为20-30%。就全世界而言,美国试管婴儿的成功率最高,大约能达到80%的成功率、泰国试管成功率总体为70%左右,俄罗斯、乌克兰等国家也有较高成功率。即使收费标准上比国内更贵,但谁能拒绝这么可观的成功率呢?

二、海外试管婴儿技术更好

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海外地区普遍重视医疗发展,试管婴儿也是支持项目之一。发展较早、医学条件更加成熟,其专家技术、工作经验也比中国丰富,再加上优越的实验室设备、先进的医疗器械,让海外的试管和国内的试管产生了安全性、稳定性等方面上的差距。

三、海外拥有专业的医生团队

海外的试管婴儿技术是处于领先地位的,这源于他们有着专业的医生团队。在实行医生责任制的海外,从身体检查、促排卵检测、取卵、移植到成功怀孕的整个过程都会由同一个专业的主治医生负责。使得每一个环节都是紧密衔接的,在每个步骤对患者的身体状况有更深的了解,进而确保医生对整个治疗过程中的安全及质量有所掌控。

四、试管婴儿所需手续简单

相比国内试管婴儿需要身份证、结婚证、准生证,三证齐全,缺少任何一种证,都无法做试管婴儿。海外则仅需护照及签证就可以了。

五、海外能满足特殊生育要求

在我国,法律明确规定代孕、非法采供精、非法采供卵、滥用性别鉴定技术是属于违法行为。但在一些海外国家或地区中,随着第三代试管婴儿技术的广泛使用,染色体异常、有家族遗传病基因的人群都能通过试管婴儿,拥有健康的下一代。性别选择、单身人士、同性伴侣等特殊生育要求也能在海外得到满足。尤其是美国加州地区,不仅法律政策非常健全,还拥有海量的第三方资源,无论客户是需要借卵/借精,或是寻找第三方孕妈妈,都能快速找到满意的优质资源。所以,这也是国外试管婴儿受到广大患者青睐的原因。

不少做试管婴儿的夫妻在经过前期的检查、促排、取卵等阶段后,便迎来了一个新的问题:要不要养囊?养吧,一旦养囊失败,胚胎就没了;不养吧,又听说囊胚移植成功率高;着实为难!那么问题来了,什么是养囊?为什么要养囊?怎么选呢?本期我们就来讲讲试管助孕中的养囊。

什么是养囊?

胚胎到第3天的胚胎称为卵裂球胚胎,卵裂期胚胎内大约是8个细胞,继续培养到第5-6天成为囊胚。这个胚胎培育的过程叫养囊。囊胚是目前人类胚胎体外发育所能到达的最高阶段。

养囊的优劣势

在养囊的过程中一些携带异常染色体和基因的胚胎会因自身发育受限而淘汰,留下的都是优质的,即发育潜能好。所以说养囊后,囊胚发育潜能更好。简单来说就是,在胚胎发育过程中,质量较差和发育潜能差的胚胎就会自我淘汰,发育停滞,而较“优秀”的胚胎会继续发育至囊胚阶段。囊胚培养可以选择更具发育潜能的胚胎,具有筛选优质胚胎的作用。

自然状态下,人类的胚胎是以囊胚的形式植入母体的。子宫内膜一般在月经的第20-24天左右(排卵后6-10天)“迎接胚胎”,囊胚刚好也是第6天左右。所以,囊胚发育与母体子宫内膜也更加同步化,植入率比第3天的鲜胚更高。

囊胚在一定程度上也降低多胎发生率。由于囊胚的种植率较高,所以一般建议单囊胚移植。单囊胚移植,能够降低双胎及多胎的发生率,避免多胎给母婴带来的风险以及后期减胎的风险。

当然,养囊还是有一定风险的。囊胚的培养对胚胎的质量要求比较高,对于胚胎数目少,质量欠佳的患者来说,很有可能培育不到囊胚阶段,导致胚胎全军覆没。

什么情况适合养囊?

年龄≤35岁。卵巢储备功能相对良好。对促性腺激素反应好,胚胎发育良好。第3天优质胚胎数量在3个以上,或移植、冷冻后还有剩余可利用的胚胎。

原因不明的多次IVF失败(超过3次以上),胚胎质量较好而种植失败,怀疑可能胚胎发育潜能受限,因此建议囊胚培养,了解失败原因,提高治疗成功率。

需要进行基因筛选的人。如果患者携带遗传病或者癌症基因,想要进行遗传学诊断,养囊为植入前遗传学诊断(PGD)提。

当然了,具体要不要养囊还是要根据自身情况和主治医生的建议,进行合理的选择,不论我们采取什么办法,最终的目的都是想怀上宝宝,生个健康宝宝。

注意:

文章目的是提供一般的健康信息,不能代替任何个人的医学诊断和治疗,个人医疗问题,就诊问题请私信爱乐孕或在评论区留言。

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参考资料